一、定义与作用

    基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

    基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

    二、行业背景

    技术的发展也带来了测序成本的下降，2014-，基因检测成本的的下降速度甚至超过了Intel提出的“摩尔定律”，直接推动了基因技术于各个层面的应用。人体基因组检测花费首次低于我国居民人均可支配收入。此后，基因检测费用进一步下降，且我国居民人均可支配收入持续上升。测序价格的下降与我国人民收入的提升也使基因测序技术相关应用于我国进一步发展。2024年人体基因组检测费用为4409元。

2013-2024年人体基因组检测费用与中国居民人均可支配收入变化

资料来源：国家统计局、NIH、博研咨询整理

    相关报告：博研咨询发布的《2024-2030年中国基因检测行业市场竞争策略及发展趋向分析报告》

    三、企业融资情况

    在技术、法律环境、政策与社会－系列因素的推动下，资本也注意到基因测序赛道的潜力。2024年，基因检测企业在一级市场中所获融资额为193亿元，年增长率高达153%,多家优质的基因检测企业都获得了单笔大规模融资。
不仅如此，在2024年的二级市场中，泛生子与燃石在纳斯达克的上市打破了贝瑞基因与华大基因上市后约3年无基因企业上市的“沉默期”，安必平与圣湘生物也相继于科创板上市。

2015-2024年中国市场基因企业融资金额与笔数变化

资料来源：公开资料整理

    四、基因检测具体技术现状

    实时荧光定量PCR技术（qPCR),是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。相比dPCR和二代基因测序等其他技术，qPCR器材制备门槛、天花板与成本皆较低，国外企业难以形成技术与规模优势。我国qPCR技术应用成熟度相对较高，已经基本做到国产代替进口。

    基因检测覆盖类型的多样化是qPCR技术发展较为成熟的体现。目前，市场上已有试剂盒可检测的基因涉及人体基因、病原体基因（病毒基因及病菌基因）三类。自《医疗器械监督管理条例》发布以来，我国qPCR检测试剂盒注册数量稳步上升。2014-2024年，我国已注册qPCR检测试剂盒从67件增长至797件，2024年拥有批号的试剂盒约为的12倍。

2014-2024年中国qPCR检测试剂盒注册数量变化

资料来源：公开资料整理

    NGS是目前我国市场中运用最广泛的基因检测技术平台。NGS依靠其高通量与低成本的优势，普遍应用于疾病筛查与伴随诊断等下层场景。

    由于NGS技术相较PCR技术发展较晚且技术门槛较高，我国获得食品药品监督局共同批准的NGS相关医疗器械比PCR少。但是，国家自重新启动基因测序临床应用之后，我国NGS相关测序器材注册量攀升迅速。2014-2024年，我国注册NGS分析仪器从1种增长至18种。

2014-2024年中国NGS分析仪器注册数量变化

资料来源：国家食品药品监督管理局、博研咨询整理

    与PCR技术相同，NGS相关医疗器械主要分析仪器／系统与试剂盒两类。我国注册NGS相关试剂盒从1种增长至225种。我国NGS市场处于发展迅速的增量市场阶段。

2014-2024年中国NGS相关试剂盒注册数量变化

资料来源：国家食品药品监督管理局、博研咨询整理

    在NGS测序平台方面，目前主要根据不同的NGS技术分为4类：联合探针锚定聚合测序法、边合成边测序法、半导体测序法与焦磷酸测序法。这四类NGS技术的反应与测序原理有所不同，也拥有不同的测序特点。目前，在获得医疗器械证件的仪器中，虽然国产器械占比84%,但国产器材中只有华大智造的联合探针锚定聚合测序法为自有核心技术，其他中国企业获批的NGS测序平台皆为采用海外企业或华大智造的核心测序技术，联合研发。

2024年中国获批NGS测序仪种类分布

资料来源：国家食品药品监督管理局、博研咨询整理

    FISH是一种利用非放射性荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术，具有直观、快速、敏感性高和方便灵活等特点。FISH探针可覆盖整个目的基因，能检测出目的基因的各种易位或变异，对实验室环境要求低且不会出现假阴性及造成污染的假阳性。目前FISH已应用于临床肿瘤诊断、基因相关疾病分型等方面。FISH同时也被多项临床指南列为检测HER-2等基因的金标准技术。

    NMPA已经通过了705件基于FISH的基因检测试剂盒，试剂盒可检测包含人体基因融合和基因缺失等基因异位与变异情况。这些FISH基因检测试剂盒来自于国内外的30余家企业，其中安必平与NMPA注册了169件FISH基因检测试剂盒，位居榜首。康录生物、友芝友医疗、长岛抗体与赛诺特则紧随其后。此外，在FISH技术相关软件的注册上，只有安必平一家企业拥有FISH技术相关软件的医疗器械注册证，

2024年中国FISH试剂盒供应商获批产品数量占比

资料来源：NMPA、博研咨询整理